Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Метатропная дисплазия

Метатропная дисплазия характеризуется короткими конечностями, грушевидными увеличенными суставами, ограничением в них движений и прогрессирующим кифосколиозом. Заболевание имеет, вероятно, генетическую гетерогенность, передается по доминантному и аутосомно-рецессивному типам. Короткие конечности определяются уже у новорожденного, быстро развивается кифосколиоз с укорочением туловища. Кифоз иногда приводит к неврологическим нарушениям вследствие углового перегиба спинного мозга. Иногда в области крестца образуется специфическая хвостообразная кожная складка. Некоторые больные умирают в грудном возрасте.На рентгенограмме у новорожденного выявляют выраженную платиспондилию с языкоподобным уплощением позвонков и относительно большим межпозвоночным пространством. Трубчатые кости укорочены, с неправильно расширенными метафизами, имеющими вид гантелей. Эпифизы деформированы, уплощены, неправильной формы, окостенение их замедлено. Трубчатые кости рук укорочены и расширены, с деформированными эпифизами и метафизами. Ядра окостенения костей запястья появляются позднее обычных сроков. Ребра короткие, в области костно-хрящевого сочленения расширены и имеют вид плоских чаш. Заметно расширенные гребешки подвздошных костей напоминают боевой топорик (алебарда).Кифосколиоз обычно не поддается ни консервативному, ни хирургическому воздействию. Имеются сообщения о замедлении его развития при применении электрической стимуляции мышц, выпрямляющих туловище (крестцово-позвоночные).

Лечение дисплазии правого желудочка

Главными целями проводимой терапии являются профилактика ВСС и уменьшение проявлений сердечной недостаточности. В стационарном лечении пациенты с АДПЖ нуждаются в обследованиях при нарушении ритма или декомпенсации СН.

В основе немедикаментозного воздействия при аритмогенной кардиомиопатии лежат:

  • исключение интенсивных физических нагрузок;
  • ограничение потребления соли до 1,5 г в сутки и жидкости.

Медикаментозное воздействие

Лекарственная терапия в случае с аритмогенной кардиомиопатией проводится в двух направлениях: уменьшение симптомов сердечной недостаточности и профилактика угрожающих жизни аритмий.

Для лечения СН используются:

  • Диуретики. Способствуют выведению жидкости из организма и, как следствие, улучшению общего самочувствия. Для постоянного приема показаны «Индапамид» от 1,25 мг или «Гидрохлортиазид» от 12,5 мг в сутки. При декомпенсации СН в виде курса используются петлевые диуретики («Фуросемид», «Торасемид»), возможно их сочетание со «Спиронолактоном».
  • Бета-адреноблокаторы. Помимо того, что они несколько замедлят прогрессирование СН, бета-блокаторы снижают риск развития аритмий. Наиболее широко из этой фармакологической группы применяется «Бисопролол» от 2,5 мг в сутки.
  • Ингибиторы АПФ, сартаны. Менее предпочтительны в случае с СН вследствие АДПЖ, чем вследствие других кардиальных патологий. Несколько замедляют прогрессирование сердечной недостаточности, но никак не влияют на риск нарушений ритма.

Для профилактики аритмий применяются:

  • «Амиодарон». Первые 1,5-2 недели принимается по 600-800 мг каждый день, после – по 100-400 мг по 5 дней в неделю. Является наиболее эффективным антиаритмическим средством при подавляющем большинстве видов нарушений ритма. Принимается пожизненно. Противопоказан при заболеваниях щитовидной железы в стадии обострения.
  • «Соталол». Бета-блокатор с выраженным противоаритмическим эффектом. В сутки можно принимать от 80 до 480 мг. Вся суточная доза должна быть разделена на 2 – 3 приема. В случае с АДПЖ эффективнее «Амиодарона».

Хирургические методы

Оперативное лечение аритмогенной кардиомиопатии обладает рядом преимуществ над медикаментозным и должно применяться у всех пациентов без противопоказаний к нему. Хирургические методы позволяют избавиться от аритмий и признаков СН на очень длительное время, практически полностью устраняют риск внезапной сердечной смерти.

Наиболее широко используется установка кардиовертера-дефибрилятора, электрокардиостимулятора. Эти системы позволяют несколько улучшить сниженную функцию правого желудочка и быстро восстановить ритм сердца при развитии желудочковых тахикардий.

Единственным способом полного выздоровления при АДПЖ является пересадка сердца. Трансплантация проводится только пациентам с тяжелыми симптомами СН, в относительно молодом возрасте и без сопутствующих заболеваний.

Инструментальные методы исследования

Единой методики для постановки диагноза АДПЖ не существует, потому применяют полный комплекс исследований.

При проведении электрокардиограммы выделяют несколько диагностических признаков:

  • инверсии T-волн в V1-V3 — незначительный диагностический критерий, но одна из наиболее распространенных аномалий ЭКГ присутствует у 85% пациентов с АДПЖ;
  • длительность QRS = 110 мс в V1-V3;
  • эпсилонная волна (электрические потенциалы после окончания комплекса QRS) — важный признак, наблюдается в 30% случаев АДПЖ.

К малым признакам АДПЖ относятся:

  1. Выявленные при холтеровском мониторинге частые желудочковые экстрасистолии — чаще 1000 раз в сутки. Нарушение реполяризации в сегментах V1-V3 в возрасте старше 12 лет. Тахикардии с блокадой левого пучка Гиса.
  2. Гистологическое обследование показывает, что количество жировой ткани превышает 3%, а в биоптате обнаруживается лимфоцитарная инфильтрация.
  3. Регистрируется дилатация правого желудочка со снижением выброса.

Электрокардиографические изменения происходят из-за тканного перерождения миокарда, появлением неоднородности и появлением условий для желудочковых тахикардий. Механизм аритмии — повторный вход волны деполяризации (возбуждения клеток). С помощью холтеровского мониторинга можно выявить дисфункции ритма на субклинической и развернутых стадиях. При наличии слабости, головокружения, одышки и обмороков обычно регистратор ЭКГ фиксирует устойчивые и неустойчивые тахикардии.

При желудочковых тахикардиях и экстрасистолах электрическая ось сердца отклоняется вправо или влево, происходит блокада левой ножки пучка Гиса. Аритмогенный очаг может находиться в верхушке или у основания правого желудочка, что влияет на характер кривой электрокардиограммы.

Используются методы визуальной оценки состояния миокарда.

Эхокардиография неинвазивная техника визуализации, которая используется чаще всего, но не подходит пациентам с ожирением и эмфиземой легких

При исследовании обращают внимание на наличие основных диагностических признаков:

  • дилатация правого желудочка и гипокинезия;
  • расширение выводного отдела;
  • фиброзные изменения;
  • конечные диастолические аневризмы;
  • акинез-дискинез внутриполостного сегмента и верхушки правого желудочка;
  • верхушечные трабекулы (выпячивания в просвет).
  1. Контрастная ангиография правого желудочка считается «золотым стандартом», но мало применяется из-за инвазивности. Техника позволяет области истощения и расширения миокарда в анатомическом треугольнике дисплазии.
  2. Компьютерная томография позволяет увидеть жировые отложения в миокарде и эпикарде, трабекуляции с медленным затуханием, расширенный гипокинетический правый желудочек, зубчатых образований на стенке правого желудочка. КТ применяется редко из-за высокой радиационной нагрузки.
  3. Магнитно-резонансная томография позволяет проводить трехмерную оценку желудочковой анатомии, объемов. Методика распознает замену мышечных волокон жировой и фиброзной тканью. Хотя жировая инфильтрация присутствует у более 50% пожилых людей. Наличие трансмурального жирового замещения или диффузного истончения миокарда правого желудочка — основные критерии диагностики.

Основные признаки АДПЖ с позиции оценки систолической и диастолической функции:

  • области интенсивности высоких сигналов, указывающие на замещение миокарда жиром;
  • замена фиброфата, которая приводит к диффузному истончению миокарда правого желудочка;
  • аневризма правого желудочка;
  • дилатация правого желудочка и расширение выходного тракта;
  • региональные акинезии (участки без сокращения);
  • нарушение систолы и диастолы (незначительный критерий).

Эндомиокардиальная биопсия является гистологическим обследованиям, результаты которого сомнительны из-за сегментарного характера. Чаще всего ткани берут из сердечной перегородки. К осложнениям процедуры относится тампонада сердца и перфорация.

Лечение АКМП

Способ купировать процесс изменения тканей миокарда при АКМП на сегодняшний день не найден. Требуется изменение образа жизни, уменьшение физической активности (даже если болезнь протекает бессимптомно), чтобы хоть немного замедлить патологическое перерождение миокарда. Для пациентов с легко переносимыми и безопасными для жизни аритмическими нарушениями показана медикаментозная терапия без хирургического вмешательства.

Популярное  Тахикардия по ночам

Медикаментозное лечение

Медикаментозная терапия предполагает прием антиаритмических препаратов. Наиболее действенными средствами для данной категории пациентов признаны Амиодарон и Сотанол. Их применяют в качестве монотерапии или в сочетании с β-блокаторами

Важно не прекращать внезапно принимать препараты или снижать их дозировку без обсуждения с лечащим врачом

В первую очередь назначается Сотанол, так как считается наиболее действенным препаратом. Противопоказания: беременность, период лактации, острая сердечная недостаточность, болезни легких, сахарный диабет с кетоацидозом. За пациентами, принимающими Сотанол, необходимо наблюдение, включающее контроль частоты сердцебиения и уровня артериального давления. На ранних этапах терапии требуется ежедневное наблюдение, а позже — каждые три месяца. Пожилым пациентам необходимо следить за функцией почек.

Амиодарон назначают в случае противопоказаний к применению Сотанола или при отсутствии реакции на него. Противопоказания: гиперчувствительность к йоду, бронхиальная астма, беременность, период кормления грудью, нарушения атриовентрикулярной проводимости

Требует осторожности при приеме в пожилом возрасте и до 18 лет

В случае развившейся сердечной недостаточности применяют ингибиторы АПФ, Карведилол, диуретики, антикоагулянты.

Хирургическое лечение

Снижение выраженности приступов тахикардии — важная составляющая в работе по сохранению жизни пациента. Уровень эффективности медикаментозной терапии кардиолог проверяет при помощи суточного мониторинга. Если оказывается, что антиаритмические препараты имеют недостаточный лечебный эффект, прибегают к имплантации кардиовертер-деффибриллятора.

Установка кардиовертера-дефибриллятора рекомендуется тяжелым пациентам: с вовлечением левого желудочка, случаями остановки работы сердца, со значимой для нормального движения кровотока тахикардией желудочков, с частыми случаями синкопе.

Установка кардиовертера-дефибриллятора

Наилучший эффект дает комбинирование лекарственных препаратов и установка кардиостимулятора, что фактически нивелирует риск развития летальной фибрилляции.

Абляция атриовентрикулярного узла назначается при частых рецидивах желудочковой тахикардии после установки кардиовертера-дефибриллятора.

Проводится разработка еще одного хирургического метода лечения АКМП — вентрикулотомии. Операция заключается в удалении патологических очагов с ушиванием миокарда. В целом такой метод лечения эффективен, однако рецидивы случаются в 30–40 процентах случаев.

В самых запущенных случаях при угрозе летального исхода необходима трансплантация сердца.

Трансплантация сердца

Правожелудочковая кардиопатия — смертельно опасное заболевание. При обнаружении у себя симптомов (особенно должны настораживать частые обмороки) и в случае смертей при таких же симптомах в семейном анамнезе, необходимо незамедлительно обратиться в клинику. Регулярный медосмотр требуется и асимптомным больным, чтобы при первом же ухудшении состояния немедленно начать медикаментозную терапию.

Известные случаи

  • Columbus Crew полузащитник Кирк Урсо рухнул с друзьями на 5 августа 2012 года и был объявлен мертвым через час. Вскрытие позже выяснилось , заболевание быть вероятным виновником.
  • Sevilla FC и испанский международный левый фланг защитник Антонио Пуэрта умер от состояния, в возрасте 22 лет , 28 августа 2007, через три дня после перенесенного несколько остановок сердца, оспаривая в Ла Лиге матч против Хетафе .
  • Англичанин Мэтт Gadsby также умер от состояния после рушиться на поле на 9 сентября 2006 года, во время игры со своей командой Хинкли United в конференции Северной игре против Хэрроугейт города .
  • Сьюзан Кро , американский ребенок актриса известная по своей роли на куропатку семьи , внезапно умер от состояния в 2015 году в возрасте 52 лет.
  • Джеймс Тейлор английский международный игрок в крикет, отставной апреля 2016.

Популярные статьи на тему: аритмогенная дисплазия


Читать дальше

Кардиология

Нарушения ритма сердца: специалисты делятся опытом

Мы продолжаем публиковать материалы, посвященные вопросам патогенеза, диагностики и лечения нарушений ритма сердца.


Читать дальше

Неврология

Ведение пациентов с обморочными состояниями. Рекомендации Европейского общества кардиологов

Первичное обследование пациентов с синкопальными состояниями


Читать дальше

Кардиология

Сердечная недостаточность у детей

На протяжении последних десятилетий сердечная недостаточность (СН) во многих экономически развитых странах мира превратилась в наиболее значимую и быстро растущую не только медицинскую, но и важную социальную проблему, поскольку ведет к ранней…


Читать дальше

Кардиология

От лечения ишемической болезни сердца к профилактике внезапной смерти

27-28 марта 2003 года Винница принимала у себя участников Х юбилейной научно-практической конференции «Актуальные проблемы терапии». Конференцию открыли ведущие специалисты Института кардиологии…

Лечение аритмогенной дисплазии правого желудочка

  1. Антиаритмические средства (в первую очередь β-блокаторы).
  2. Хирургическое лечение: криодеструкция артимогенного очага или вентрикулотомия.

Первые методы лечения аритмогенной дисплазии правого желудочка — хирургические методы. Так в 1982 г. Guiradon выполнил частичную вентрикулотомию в зоне наиболее ранней эпикардиальной активации. В качестве модификации этой операции в последующие годы предложена операция полной изоляции свободной стенки правого желудочка и методика с частичной изоляцией свободной стенки ПЖ. Однако операции не нашли широкого распространения из-за частых рецидивов желудочковых нарушений ритма и развития правожелудочковой недостаточности.

Нарушения ритма при аритмогенной дисплазии правого желудочка зависимы от катехоламина, что определило использование бета-блокаторов для подавления нарушений ритма и их профилактики.

Применение соталола приводит к эффективному подавлению нарушении ритма у 83% больных АДПЖ, в то время как эффект верапамила — 50%, а амиодарона — всего 25%. На основании этих данных рекомендовано использовать соталол у больных с аритмогенной дисплазией правого желудочка средней тяжести течения и с бессимптомным течением. Клиническая эффективность антиаритмических препаратов для первичной профилактики внезапной смерти не изучена. Факт приема антиаритмических препаратов приводит к снижению ежегодной смертности у больных с желудочковыми тахикардиями до 0,08%. При присоединении поражения Левого желудочка эффективность антиаритмических препаратов резко снижается, а риск внезапной смерти возрастает.

По мнению экспертов, использование соталола эффективно и в рамках первичной профилактики внезапной смерти и эффективного контроля частоты желудочковых нарушений ритма. Более того, при отсутствии эффекта при приеме соталола не следует подбирать дальше антиаритмические препараты, а ставить вопрос о немедикаментозном лечении. Соталол доказал свою эффективность и у больных с кардиовертером-дефибриллятором, приводя к меньшей частоте срабатывания дефибриллятора. Появление клинических признаков недостаточности кровообращения требует использования всех классов препаратов, применяемых в лечении ХСН.

Можно предполагать эффективность спиронолактонов у больных аритмогенной дисплазией правого желудочка, однако клинические исследования доказательства их эффекта отсутствуют.

Выбор объема физических нагрузок, безопасных для больного АДПЖ, требует от врача большого искусства, так как желудочковые тахикардии у больных АДПЖ индуцируются физическими нагрузками. В связи с этим любая чрезмерная нагрузка, подвижные виды спорта, спорт больших достижений противопоказаны этим больным

Объем обычных нагрузок подбирают при велоэргометрическом тестировании, выполнение которого требует осторожности, так как оно может спровоцировать желудочковую тахикардию

Популярное  Пароксизмальная ав узловая реципрокная тахикардия у детей

Пациентам с высоким риском внезапной смерти показана установка кардиовертера-дефибриллятора, которая показана больным:

    • с успешной реанимацией по поводу остановки сердца;
    • с синкопальными эпизодами;
    • с жизнеугрожающими желудочковыми аритмиями, не поддающимися медикаментозной блокаде;
    • больным АДПЖ, у которых смерть прямых родственников наступила внезапно.

Эффективность катетерных методов лечения нарушений ритма У больных аритмогенной дисплазией правого желудочка зависит от успешности идентификации критической зоны в миокарде ПЖ. Часто после абляции желудочковые тахикардии становятся чувствительными к антиаритмическим препаратам. Катетерную абляцию используют как метод первичного лечения, а также у больных с кардиовертером-дефибриллятором, что позволяет сократить число его срабатываний и улучшить качество жизни больного. При выраженной бивентрикулярной недостаточности возможна трансплантация сердца.

Современный уровень знаний позволяет прийти к заключению: для больных с аритмогенной дисплазией правого желудочка соталол — препарат первого выбора. Это лечение может остаться успешным на многие годы. Появление синкопе, или снижение эффективности соталола, или эпизод остановки сердца (особенно у лиц с семейным характером заболевания) — показания к установке кардиовертера-дефибриллятора. Катетерная абляция — вспомогательный метод лечения, в том числе и у больных с кардиодефибрил-лятором. Прием соталола целесообразно продолжить и при наличии кардиовертера-дефибриллятора.

Виды, степени и стадии дисплазии

Оценить степень дисплазии ШМ позволяет биопсия. Такая методика обследования заключается в изучении взятого в ходе обследования образца тканей под микроскопом. Диагноз подтверждают при выявлении атипии эпителиальных клеток, то есть в ходе микроскопического изучения выявляются клетки с измененной формой и размерами. В их центрах выявляются бесформенные ядра, имеющие нечеткие границы. Характерной особенностью является нарушение нормального деления клеток на слои.

Зависимо от того, в каком слое обнаружены атипичные клетки, выделяют 3 стадии патологии:

  • 1 стадия – процесс поражает 1/3 толщины эпителиального слоя, от мембранной оболочки;
  • 2 стадия – диагностируют поражение 2/3;
  • 3 стадия – характерна глубина поражения более 2/3.

Процесс дисплазии у женщин в возрасте до 45 лет чаще всего охватывает слизистую оболочку шейки матки, в период менопаузы или предменопаузы диагностируют поражение шеечного канала.

Вид патологии определяется с помощью цитологического обследования. ПАП-тест позволяет обнаружить сквамозные поражения. Результаты теста описывают следующим образом:

  • изменения низкой степени;
  • наличие атипичных железистых клеток;
  • наличие клеток плоского эпителия;
  • изменения высокой степени;
  • возможно, злокачественные клетки.

Определяют такие степени поражения:

  • слабая;
  • умеренная;
  • тяжелая.

При слабой степени поражения рак шейки матки не выявляют. Более разумно соизмерить такое поражение с запущенной эрозией. На этой стадии активно используются малоинвазивные, хирургические методики. При поражении умеренной степени проводится конизация шейки матки, которая сопровождается медикаментозным лечением. При поражении тяжелой степени и наличии подозрений на развитие рака шейки матки применяются радикальные тактики и в отдельных случаях химиотерапия.

Лечение дисплазии шейки матки

При дисплазии шейки матки лечение и методики лечения зависят от определённых факторов:

  • возраст женщины;
  • степень дисплазии;
  • размер патологического участка;
  • сопутствующие болезни;
  • желание иметь детей в будущем.

Лечением дисплазии шейки матки 3 степени, наиболее тяжелой, должен заниматься гинеколог-онколог, применяя исключительно хирургические методики. 1 и 2 стадии дисплазии лечит участковый гинеколог. Женщина с подтверждённой дисплазией шейки матки обязательно ставится на диспансерный учет. При молодом возрасте пациентки и І, ІІ степени дисплазии, малой площади поражения возможно применение выжидательной тактики. В это время врач наблюдает за состоянием женщины и состоянием дисплазии, которая может прогрессировать или регрессировать.

Есть определенные случаи, когда при дисплазии шейки матки лечение проводить не целесообразно:

  • юный возраст женщины (меньше 20 лет);
  • отсутствие папилломовирусной инфекции в организме;
  • дисплазия без распространения на цервикальный канал;
  • поражение дисплазией эпителия шейки по точечному типу.

На сегодня применяются такие методы терапии:

  • оперативная;
  • медикаментозная.

Медикаментозная терапия

Она включает в себя препараты для повышения иммунитета в виде иммуномодуляторов, а также средств интерферона. Применяют их при обширных поражениях и рецидивирующей форме дисплазии.

Обратите внимание: в случае определения в организме вируса папилломы женщине назначают обязательно противовирусную терапию. Очень часто после такого лечения дисплазия самостоятельно исчезает или регрессирует в более легшую стадию

Оперативное лечение дисплазии шейки матки

К нему прибегают в случае двукратного положительного результата анализа на дисплазию. Перед любой оперативной методикой назначаются противовоспалительные препараты для санации очага. Очень часто после предоперационного лечения степень поражения дисплазией уменьшается в размерах или полностью исчезает. Операции всегда выполняют в первую фазу месячного цикла, а именно на 6-10 день, при условии отсутствия воспалительного процесса во влагалище и матке, а также беременности.

Современные хирургические методики лечения дисплазии шейки матки следующие:

  • Лазерная хирургия (лазерная вапоризация, лазерная конизация, лазерное прижигание). Это способ воздействия на патологические ткани посредством пучка лазера с низкой интенсивностью. Благодаря этому участки дисплазии нагреваются и разрушаются, на их месте образуется некроз.
  • Холодовая деструкция (криодеструкции, криоконизация).
  • Электрическая эксцизия (диатермокоагуляция, процедура петлевой электрической эксцизии).
  • Конизация шейки матки. При ней специальным ножом в виде петли удаляют участок шейки конусовидной формы.

  • Криотерапия. Данная технология предусматривает ликвидацию очага на шейке жидким азотом.
  • Радиоволновая хирургия.
  • Ампутация шейки матки. Радикальное удаление шейки при невозможности проведения или неэффективности других методов.

После оперативной терапии женщина должна придерживаться некоторых врачебных рекомендаций:

  • отказ от половой жизни на 1-1,5 месяца;
  • не поднимать тяжести;
  • не выполнять спринцевания;
  • не использовать тампоны;
  • не ходить в сауну и баню.

По истечению 3 месяцев женщине обязательно должны провести повторную кольпоскопию и взять мазок из шейки на цитологию. Если все в норме, ее снимают с диспансеризации. Редко, но после операций по поводу удаления дисплазии могут развиться такие осложнения:

  • рецидив;
  • бесплодие;
  • переход в стадию обострения хронических воспалений в малом тазу;
  • рубцы на шейке;
  • дисменорея (нарушение менструальной функции).

Желудочковые аритмии

Мономорфная желудочковая тахикардия, происходящая из правого желудочка выносящего тракта

Желудочковые аритмии , вызванные ARVD обычно возникают из — за больного правого желудочка. Тип аритмии колеблется от частых преждевременных желудочковых комплексов (PVCs) к желудочковой тахикардии (VT) к фибрилляции желудочков (VF).

В то время как инициирующий фактор желудочковой аритмии неясен, это может быть из-за сработавшую активность или возвращение в атмосферу.

Желудочковые аритмии, как правило , осуществляет связанные, предполагая , что они чувствительны к катехоламинам. Желудочковая удары , как правило , имеет правое отклонение оси. Несколько Морфология желудочковой тахикардии может присутствовать в одной и ту же личности, что предполагает многократные аритмогенные фокусы или пути.

Правый желудочек путь оттока (RVOT) тахикардия является наиболее распространенным VT видел у людей с ARVD. В этом случае, ЭКГ показывает левый блок пучка Гиса (БЛНПГ) морфологию с нижней оси.

Популярное  Как снять тахикардию при климаксе

Причины и механизм развития поражения миокарда правого желудочка

Длительное время АДПЖ считалась кардиомиопатией с неясной этиологией. Последние данные указывают на генетическую природу заболевания. Так, установлена связь между дефектами в отдельных генах 14 и 17 хромосом и наличием АДПЖ. Кроме этого, существуют семейные формы заболевания (порядка 50% от всех случаев данной кардиомиопатии) с аутосомно-доминантным типом наследования.

Вследствие генетических дефектов, нарушается нормальное строение десмосом (структуры, которые соединяют между собой кардиомиоциты). Это приводит к гибели клеток мыщцы сердца и образованием на их месте соединительной ткани. Сопутствующее нарушение строения ионных каналов вызывает сбой электромеханических процессов в миокарде и, как следствие, развитие аритмий.

Помимо чисто генетической, существует вирусная теория возникновения АДПЖ. Согласно нее, кардиомиопатия формируется как исход вирусного поражения миокарда у людей с исходно имеющимися генетическими дефектами.

Возникновение болезни Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Наследственная этиология подтверждается в 30% случаев АДПЖ. За исключением нескольких семей при АДПЖ наследование осуществляется по аутосомно-доминантному типу. Мутации в гене, ответственном за рианодиновый рецептор, найдены в четырех различных семьях в Северной Италии. Рианодиновый рецептор, являясь внутриклеточным кальциевым каналом, расположенным на мембране саркоплазматического ретикулума, играет ключевую роль в сопряжении возбуждения и сокращения мышцы сердца. Он контролирует выход кальция из саркоплазматического ретикулума в цитоплазму.

Дефект этого рецептора ведет к нарушению кальциевого гомеостаза с последующей гибелью кардиомиоцитов.В семьях с аутосомно-рецессивным типом наследования АДПЖ сочетается с пальмаплантарной кератодермией и изменениями волос в виде «шерстяных волос». Данная форма заболевания носит название – болезнь Naxos. Она была описана в 18 случаях среди лиц, проживающих на греческом острове Naxos. Молекулярный анализ показал дефект в гене, ответственном за плакоглобин в одной семье и за десмоглобин в трех семьях. Плакоглобин и десмоглобин являются протеинами, поддерживающими связь десмосомальных клеток. Нарушение функции десмосом может вести к гибели кардиомиоцитов под воздействием механического стресса.

Гены, ответственные за АДПЖ, не до конца идентифицированы, однако выявлено сцепление данного заболевания с 7 локусами, картированными на 1, 3, 10 и 14 хромосомах. В таблице 1 представлены типы АДПЖ в зависимости от генетического дефекта. Семьи с двумя и более больными АДПЖ были выявлены в Азии, Японии, Северной Европе, Африке и Северной Америке. В настоящее время еще не разработано рутинного теста для ДНК-диагностики АДПЖ. Генетическое консультирование пациентов с АДПЖ подразумевает обследование всех членов их семей на предмет наличия у них данной патологии.В дополнение к наследственной теории имеются дисонтогенетическая, дегенеративная, инфекционная или воспалительная, апоптотическая теории, а также теория трансдифференцировки кардиомиоцитов. Дисонтогенетическая теория в большей степени является исторической.

АДПЖ является формой «пергаментного ПЖ» или аномалии Уля. В основе дегенеративной теории АДПЖ лежит положение о гибели кардиомиоцитов вследствие метаболического или ультраструктурного наследственного дефекта. Возможный дефект был картирован на 14 хромосоме (14q23-q24). Эта область кодирует ген, ответственный за a-актин, который структурно гомологичен с концевым доменом дистрофина. Эта находка подтверждала теорию о генетически детерминированной атрофии, сходной с таковой при амиотрофии Дюшена или мышечной дистрофии Беккера. Некоторые авторы предлагали определять АДПЖ, как «миокардиальную дистрофию». В дальнейшем был описан случай АДПЖ в шведской семье с вовлечением скелетных мышц со сцеплением с 10 хромосомой (10q22.3). Инфекционная или воспалительная теория полагает, что в основе АДПЖ лежит миокардит. Воспалительная инфильтрация является частой гистологической находкой при АДПЖ. Fontaine G. с соавторами нашли воспалительные инфильтраты у 8 из 27 пациентов с АДПЖ.

У трансгенных мышей, инфицированных вирусом Коксаки В3, развивалась селективная гибель кардиомиоцитов ПЖ, острая мононуклеарная клеточная инфильтрация с формированием аневризмы ПЖ. В дальнейшем энтеровирусная РНК, гомологичная вирусу Коксаки тип В, найдена у 3 из 8 пациентов с АДПЖ и у 7 из 23 пациентов с миокардитом или ДКМП. Апоптотическая теория подтверждена выявлением апоптоза и высокого уровня протеаз, необходимых для апоптоза, в миокарде ПЖ у 6 из 8 пациентов с АДПЖ по сравнению с контрольными образцами без патологии сердца. Теория трансдифференцировки кардиомиоцитов основана на гипотезе возможности перерождения миокардиальных клеток из мышечных в жировые и обнаружении клеток, экспрессирующих десмин, как промежуточных между мышечными и жировыми клетками.

Клинические проявления различных видов дисплазий

Пойкилоцитозом, анизоцитозом, гипрехроматозом, аномалиями в митотическом клеточном цикле.

Признаки эпифизарного типа – тугоподвижность суставов, карликовость, остеоартрозы коленных (коленная дисплазия) и тазобедренных суставов с их деформацией, остеопороз, дефекты при развитии позвоночника, складчатая и дряблая кожа, гепатомегалия, спленомегалия, кифосколиоз, изменение цвета эмали зубов, сглаженные эпифизы и многие другие.

Хондроэктодермальная дисплазия симптоматически проявляется дряблостью кожи, гипоплазией ногтей, синдактилией и постаксиальной полидактилией, множественными экзостозами, укорочением грудной клетки и конечностей, в основном голеней и предплечий, вследствие чего у человека при маленьком росте появляется диспропорция туловища. Болезнь затрагивает зубы, которые могут полностью либо частично отсутствовать из-за аномалий их развития и роста. Отмечается инфантилизм на фоне сниженного интеллекта и умственной отсталости. У половины пациентов обнаруживаются пороки сердца.

Симптомы ДСТ очень разнообразны. Болезнь протекает как в легкой, так и в тяжелой форме. Со стороны разных органов и систем проявляется массой синдромов: астеническим, торакодиафрагмальным, сосудистым, висцеральным, бронхолегочным и другими.

При бронхолегочной дисплазии у детей отмечается гипоксемия и легочная недостаточность, вызванные поражением ткани легких и мелких бронхиол.

Существует три степени спондилоэпифизарной дисплазии тазобедренного сустава – предвывих, подвывих, вывих. Главными признаками врожденного варианта является асимметрия подъягодичных складок, ограничение движения в вывихнутом суставе при сгибании ножки и отведении ее в сторону, причем может отчетливо выслушиваться щелчок, свидетельствующий об вправлении головки бедерной кости. На поздних сроках болезнь проявляется «утиной походкой», укорочением конечностей. При обследовании обнаруживается спленомегалия и гепатомегалия, нарушения со стороны зрения, кардиопатия.

Атипия шейки матки в подавляющем большинстве случаев протекает бессимптомно, в редких случаях при присоединении инфекции возможно увеличение количества влагалищных выделений с присоединением кровянистых.

Нарушение архитектоники и состава клеток слизистой толстого кишечника приводит к появлению различных патологий, одной из которых является аденома толстой кишки – формирование на слизистой кишечника полипа железистой, ворсинчатой или железисто-ворсинчатой структуры.

Дисплазиями страдают не только люди, но и животные. Наиболее распространена дисплазия тазобедренных суставов. У кошек и собак она проявляется быстрой усталостью во время прогулок, заметным нарушением движения задних лап, затруднением при подъеме по лестнице, отказом от прыжков, мяуканьем или гавканьем от боли, в то время, когда дотрагиваетесь до области таза питомца.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: